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ANEMIA DE CÉLULAS FALCIFORME: UNA PATOLOGÍA QUE AFECTA EL CORRECTO DESARROLLO DE LOS GLÓBULOS ROJOS

A los seis meses de nacida, Florencia María Ojeda Ospino fue detectada con anemia falciforme, tras la preocupación de los padres por constantes llantos, fiebres, palidez en ojos y piel. Hoy, a sus 49 años, la contadora y psicóloga cuenta el proceso de los síntomas padecidos: “En la niñez me afectaba el hígado, bazo y pulmones”, afirma. Durante la adolescencia y adultez, el malestar se concentra “en la parte osteomuscular”; a raíz de lo anterior, muchos aspectos en la vida han sido distintos en comparación a otras personas, pues de niña poseía múltiples limitaciones en las actividades físicas, no podía montar bicicleta o bañarse en la lluvia. No obstante, Ojeda asegura que el éxito del tratamiento radica en combinar la medicación y el autocuidado, porque “son las medidas que más ayudan en las crisis” indica.

La profesional Irene González Aguirre, experta en hemofilia y trombosis venosa profunda, explica que la anemia de células falciformes hace parte de un grupo de enfermedades conocidas como hemoglobinopatías; aquí, los glóbulos rojos manifiestan anomalías en cuanto a la forma. Así pues, la presentación de ellos no es circular, sino de media luna, dificultando el tránsito de manera regular, a través de los vasos sanguíneos, dado a su textura pegajosa, rígida y deforme. Lo anterior, traduce para los pacientes tratados por dicha condición, algunos problemas de hemoglobina, proteína encargada de transportar oxígeno a todo el cuerpo y dióxido de carbono a los pulmones. Asimismo, la hematóloga califica de muy probable la aparición de dolores óseos, infartos en los huesos y, en menores de 7 años, posible agrandamiento del bazo.

Al calificarse como condición genética, solo podrán desarrollarla cuando sus progenitores posean rasgos o tengan el padecimiento; para la experta Irene González “se requiere que el niño herede un alelo con la enfermedad del padre y el otro de la madre”; empero, si uno de los dos lo porta, el menor puede adquirir el rasgo genético, produciendo hemoglobina normal y anormal, sin presentar síntomas; es decir, son personas saludables, pero con capacidad de transmitir el gen. Quienes contraen dicha patología, muy seguramente experimenten algunos inconvenientes: accidente cerebrovascular, síndrome torácico agudo, hipertensión pulmonar, complicaciones en el embarazo, cálculos biliares, entre otras dificultades, las cuales propician el bloqueo del flujo sanguíneo.  

Originalmente, la población afroamericana suele ser mayormente afectada; así pues, 1 de cada 13 bebés posee el rasgo genético, mientras 1 entre 365 menores experimentan la enfermedad. Por su parte, para la hematóloga González, la presencia en Colombia podría darse en personas sin distinción racial; “los médicos no podemos considerar o sospechar anemia de células falciformes solamente en los niños con origen afrocolombiano”, aclara la especialista. Cabe destacar que, en la mayoría de los casos, los síntomas visibles inician a partir de los 5 meses de edad; en ese sentido, surge la importancia de realizar tamizajes neonatales; asimismo, “lo ideal sería que todos los padres, antes de concebir un niño, supieran si son portadores del alelo”, recomienda Irene.

SÍNTOMAS

ANEMIA. Dentro de los productos vitales, transportados en la sangre, se encuentran los glóbulos rojos; estos, inician su recorrido en los pulmones, donde proceden a cargarse de oxígeno y, posteriormente, van al corazón para ser distribuidos a lo largo del organismo. Durante el proceso, los eritrocitos son reemplazados cada 4 meses, aproximadamente; sin embargo, en las personas que padecen anemia de células falciformes solo logran vivir entre 10 y 20 días, por tanto, el cuerpo tendrá escasez de la proteína, produciendo como consecuencia la anemia.

HINCHAZÓN. La forma anómala de los glóbulos rojos —media luna— presente en las personas con anemia de células falciformes, dificulta su correcta distribución y transporte a través de los vasos sanguíneos, quedándose atascados en estas paredes. Lo anterior, genera inflamación en manos y pies, consecuencia del bloqueo en el flujo de la hemoglobina y mala circulación. La condición hace presencia en niños entre 6 meses y 2 años de edad, aunque, ocasionalmente, puede darse en infantes, a partir del sexto cumpleaños.

CRISIS DE DOLOR. Producto del bloqueo vascular, relacionado directamente con las células de anemia falciforme, el pecho, abdomen, articulaciones y huesos, podrían verse afectados, produciendo amplias crisis de dolor con duraciones variables entre horas o semanas. A pesar de que los malestares no suelen aparecer en los primeros años de vida, probablemente, durante la juventud y adultez sean frecuentes; en muchos casos, el padecimiento es leve y en otros suele ser bastante fuerte, hasta el punto de necesitar recurrir a centros asistenciales de salud.

IRRITABILIDAD. Los padecimientos a lo largo de la vida, sumado a los extenuantes tratamientos, entre los que se incluyen transfusiones sanguíneas e ingesta de medicamentos, generan irritabilidad en las personas; también, pueden exaltarse fácilmente, pero ello es debido a la baja tolerancia presentada a la patología. Asimismo, acompañado de los síntomas mencionados anteriormente, los pacientes de cualquier edad experimentan mareos, fatiga y problemas para mantenerse concentrados; lo anterior, explicaría la dificultad de algunos al desarrollar actividades cotidianas, afectando el rendimiento escolar y laboral.

PROBLEMAS DE CRECIMIENTO.  Aunque todos los niños crecen en ritmos diferentes, aquellos con anemia de células falciformes presentan un desarrollo tardío, debido a la escasez de glóbulos rojos y algunos nutrientes; así pues, entre los tratamientos está el suministro de ácido fólico, buscando reforzar los niveles de hemoglobina; además, tampoco se logra el correcto transporte de oxígeno, provocando que muchos adolescentes tiendan a demorar alrededor de 3 años para adquirir rasgos adultos. Por su parte, las mujeres solo podrán quedar en embarazo bajo supervisión médica.

El tratamiento usado para manejar la enfermedad varía de acuerdo a las necesidades de cada persona. Particularmente, en niños está enfocado en las transfusiones de sangre, buscando diluir la hemoglobina S presente en el organismo; según explica la experta Irene González, también pretende “disminuir la amenaza de eventos trombóticos cerebrales”. Asimismo, el trasplante de médula ósea es otra opción; empero, ante el inminente peligro del proceso, no es realizado frecuentemente, pues “se requiere que el paciente tenga un donante idéntico”, indica la especialista.  Igualmente, el suministro de antibióticos profilácticos a lo largo de la vida, resulta sumamente importante, porque “se convierten en pequeños y jóvenes adultos con alto riesgo de adquirir infecciones”, concluye González.

Irene González: @fundacionhemostasiaytrombosis

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